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Le malattie mitocondriali


Malattie rare, talvolta difficili da diagnosticare, spesso interessano numerosi tessuti, apparati e organi: sono le malattie mitocondriali, sulle quali pubblichiamo un'ampia scheda.

 Nell'ambito delle malattie mitocondriali, quelle con difetti nella catena respiratoria rappresentano le forme più comuni. Si tratta di patologie rare, talora difficilmente diagnosticabili, spesso multisistemiche, che cioè interessano numerosi tessuti, apparati e organi.

Esse sono caratterizzate da mutazioni principalmente eteroplasmiche del DNA mitocondriale (DNAmt) o da mutazioni in geni nucleari codificanti proteine coinvolte nella fosforilazione ossidativa (OXPHOS), responsabili di danno del metabolismo cellulare aerobico.

Bisogna infatti ricordare che i mitocondri, organelli intracellulari deputati alla produzione di energia chimica necessaria per le funzioni cellulari, possiedono un proprio DNA, diverso da quello nucleare e che viene detto appunto DNAmt. Quest'ultimo è presente in numerose copie all'interno di ogni cellula, ha forma circolare ed è costituito da circa 17.000 basi azotate, o nucleotidi, i componenti basilari degli acidi nucleici. Esso viene ereditato, all'atto della fecondazione, dalla cellula uovo che pertanto partecipa, a differenza dello spermatozoo, alla costituzione del patrimonio mitocondriale dello zigote. Proprio per questo motivo molte delle malattie mitocondriali sono ereditate per viamatrilineare.

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